逾半數「唐寶寶」　年輕媽媽生下

唐氏症是最常見的染色體異常疾病，國內每800名新生兒中，就可能有1名是「唐寶寶」。不少準媽媽以為高齡孕婦才是高風險族群；然而，國外一項研究統計發現，高達半數唐氏症兒，是由34歲以下的年輕孕婦生下！

唐氏症發生率約為800分之1

澳洲雪梨艾佛烈王子皇家醫院高風險產科教授Jon Hyett表示，唐氏症是因第21對染色體異常，可能造成孩童身材矮小、智能障礙，以及罹患先天性心臟病，發生機率約為800分之1，是最常見的染色體異常疾病之一。

高達半數唐氏症兒　產婦年齡小於34歲

目前國際上與台灣都大力推行34歲以上的高齡孕婦，應接受羊膜穿刺篩檢。Jon Hyett教授指出，這可能導致年輕孕婦缺乏產前篩檢的觀念，根據一項研究統計發現，高達半數唐氏症兒，是由34歲以下的年輕孕婦生下，顯示任何年齡的孕婦，都應進行相關產前篩檢。

擔心羊膜穿刺風險　可輔助非侵入式檢測

Jon Hyett教授觀察發現，許多孕婦對於羊膜穿刺存有疑慮、擔心安全性，其實可於第一孕期進行常規篩檢，並輔以高安全性的非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）；若篩檢為高風險者，應實施侵入性的絨毛取樣或羊膜穿刺診斷性檢查；低風險者則無須進行羊膜穿刺，僅須正常定期產檢即可。

NIPT檢測　準確率高、偽陽性低

Jon Hyett教授進一步說明，根據全球跨越35個國際研究中心、針對近1萬9千位孕婦進行大型臨床試驗證實，NIPT檢測最早可於懷孕第10周提早檢測，準確率高達99％、偽陽性率小於0.1％，相較於傳統檢測，偽陽性率大幅降低50倍之多，呼籲任何年齡的孕婦都應配合醫囑，建立產前篩檢、定期回診觀念，以確保自身與胎兒的健康。

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