這次愛健康很榮幸再與亮亮小兒科醫生合作，那亮亮醫生要告訴我們的是什麼呢？ 媽媽最擔心的就是小孩子生病了，而有些罕見疾病更是讓媽媽們頭疼，今天愛健康就要告訴你們媽媽們一定不可不知的罕見疾病。

文：亮亮醫師

在荒山遍野、點點閃爍的螢火蟲之間，有些螢火蟲因為基因與老天的捉弄，天生就不會發光，就這樣孤單的、悄悄的隱身在發光的同伴與群眾之中。人類世界中也有一些罹患罕見疾病的兒童，在正常健康的人們之間，顯得如此孤單落寞。還好父母不竭的愛、與社會的關懷，會讓他們重新發光！

什麼是罕見疾病呢？意指疾病盛行率萬分之一以下、人數很少、罹病率極低的疾病。大部份是遺傳造成的，但也有原因尚不明或非遺傳的疾病。

因為病人人數過少，藥品或醫療的廠商都不願投入心力研發新藥，所以這方面的醫療資源少，病人與家屬們往往陷入無助與孤單。好在後來臺灣有為罕病特別立的法律，是全世界第五個有專屬法案的國家！可以保障福利與被照顧到一些權利，有問題亦可求助專業的罕病基金會，提供了完善的照護網絡。最早家屬們可以預防的方式，是實施婚前或懷孕前的健康檢查、遺傳諮詢、以及確實產檢和懷孕期時的基因診斷。當寶寶出生後，也要確實的進行新生兒先天性的疾病篩檢。事前花一點點時間、小心而適切的預防，好過未來的治療漫漫長路、以及無盡的時間與心力耗費。

另外，由於疾病少見，小朋友的確診之路往往遙遠漫長。家屬有哪些不可不知的幼兒罕見疾病，才能即早發現、即早適當處理呢？

 

1. 苯酮尿症：

出生時外觀正常，在新生兒篩檢時的血液檢驗就可以檢查出來。一種必需胺基酸的代謝路徑出現異常的先天疾病，造成過多有毒的物質堆積體內，會因此造成幼兒神經系統的傷害。症狀有智力障礙、常嘔吐、抽筋、搖擺晃動與動作異常。若使用特殊成份的奶粉、輔助性的神經用藥以及嚴格的飲食控制(限制一般肉類、奶類、豆類的攝取量)，仍可以過正常的生活。但當幼兒漸漸成長，與同學朋友們相處社交時面對的各類食物誘惑，仍是很大的挑戰與考驗。此外含有阿斯巴甜的代糖、無糖口香糖、低熱量食品以及人工甘味劑，苯酮尿症的患者，都不宜使用。

 

2. 黏多糖儲積症(黏多糖寶寶)：

一種基因隱性遺傳的代謝疾病，因此需要靠產前的羊膜穿刺之遺傳診斷。病童身體先天欠缺某一種酵素，於是體內堆積過多的黏多糖體，出生時正常，但隨年齡增加而逐漸惡化。症狀會出現在皮膚、內臟、呼吸道與骨骼關節的地方，像是塌鼻、厚嘴唇、身材矮小、頭顱變大、關節變形、腹部突出……等等。治療是補充注射酵素，協助身體分解黏多糖，此外也有復健治療、與新式的基因治療。

 

3. 小腦萎縮症：

一種基因遺傳的疾病，心智能力正常，但身體漸漸不受控制，症狀有漸進性的步伐不協調、走路搖搖晃晃、眼部言語、以及手部動作失調。日劇「一公升眼淚」就是描述小腦萎縮症的故事，賺人熱淚。目前沒有有效的治療方式，只能復健治療、使病程減慢與舒緩症狀。

 

4. 成骨不全症(玻璃娃娃)：

先天遺傳性的病變，造成骨骼強度不足，容易骨折、變形、肌肉會無力、與身材矮小。即使只是輕微碰撞，也會造成嚴重傷害與骨折。治療為服用增加骨質的藥物、以及支持性療法來降低骨折的機率。

 

5. 威爾森氏症：

隱性遺傳疾病，造成銅離子代謝異常，使得過多的銅離子沉積在身體不同的器官裡面，造成毒性與破壞。發病年齡約六歲兒童以上。症狀有肝腫大、黃膽、疲倦、步伐不穩、吞嚥困難、人格改變，身體檢查時可以看到角膜周圍有棕綠色環。治療方式有避免吃含高量銅的飲食(肝臟、核果類、巧克力等等)、和服用加速銅的排除之藥物。越早發現與診斷越好，不然銅的沉積越久越嚴重，對身體器官之傷害與影響更大！

 

6. 遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)：

負責維繫皮膚的表皮與真皮附著成份的基因，產生了突變遺傳，因此結構脆弱，輕微磨擦就會產生水泡。症狀有全身起水泡、肢體萎縮、指甲脫落、口腔黏膜起水泡造成呼吸阻塞等等。體無完膚是最傳神的解釋，時常需要包紮與換藥的生活，病童不僅痛不欲生，社交生活的影響也是難以言喻的痛苦與悲傷。治療方式以避免感染、減少水泡形成、復健輔具為主。疼痛控制、營養調整、精神科心理的支持、與整形外科的共同合作，也是重要的一環。

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