DNA就能偵測癌症！劍橋大學研發AI模型　準確率高達98%

英國劍橋大學研究團隊開發出一套名為EMethylNET的人工智慧（AI）模型，僅透過組織樣本中的DNA資料，就能以98.2%的準確度偵測到包括乳癌、肺癌等在內的13種不同癌症。這項研究成果已於上週在《生物方法與協議》期刊上發表，有望加速癌症的早期偵測、診斷和治療。研究重點放在DNA甲基化上，這是細胞在開始生長時（包括癌細胞）所進行的一種化學過程。研究人員訓練了這個機器學習模型，來辨識早期形成的癌症結構和通路。

▲ 研究發現，僅透過組織樣本中的DNA資料，能以98.2%的準確度偵測到13種癌症。（示意圖／Shutterstock）

該研究指出：「癌症是200多種不同疾病的集合，仍然是全球主要的致殘和致死原因。通常在疾病的晚期被檢測出來，轉移性癌症佔癌症相關死亡的90%。因此，如果能及早發現癌症，再加上目前的治療方法，將對各種癌症的存活和治療產生重大影響。」

研究人員從美國國家癌症基因組計畫的6000多個組織樣本數據中，挑選出代表包括乳房、肺部和結腸直腸等13種癌症的樣本，用來訓練EMethylNET。接著，他們又在來自其他獨立數據集的900多個樣本上進行測試。

最終結果是，在分類13種癌症和非癌症樣本方面，準確率超過98%。研究還強調，這種方法在來自不同國家的多樣化數據集上也表現良好。研究人員還能夠識別出3388個與癌症相關基因和通路相關聯的甲基化位點。

▲ AI模型在分類13種癌症和非癌症樣本方面，準確率超過98%。（示意圖／ENews新聞網AI生成）

根據研究，這個AI模型結合了兩種AI方法：XGBoost（可提取相關特徵）和深度神經網絡（用於分類）。這使得它不僅能夠準確地檢測癌症，還能夠洞察身體對非遺傳因素的調節，進而將正常細胞突變為癌細胞。研究指出：「這些表觀遺傳修飾是與癌症生成的一些最早期的新生塞性事件相關聯的，」這一點強化了這種方法在早期癌症檢測中的潛力。

雖然這項初步研究結果令人鼓舞，但作者們警告說，這項技術在臨床使用之前還需要進一步的研究和測試。研究團隊表示，他們目前正在努力將這個模型適應於液體組織樣本，這將有助於進行無創的早期癌症篩查。

根據研究報告的估計，這種方法可以擴展到偵測數百種癌症類型，前提是有足夠的訓練數據。隨著人工智慧在醫療領域的應用不斷深入，EMethylNET代表了利用機器學習更早、更準確地診斷癌症的重要一步。這樣的創新可能對公共衛生產生深遠的影響。