疲累無故暈倒竟然不是貧血　就醫檢查發現「罕見骨髓纖維化」：延誤恐血癌

台中烏日一名58歲會計葉小姐，10多年來總是容易疲累、頭暈頭痛，原先以為只是貧血引起，直到5年前突然無意識暈倒，到醫學中心抽血檢查發現肝指數、血小板數超標，除了接受藥物治療；後來又因為貧血再接受醫師安排輸血治療，連續好幾年常常住院輸血，但葉小姐始終沒有感覺到明顯改善。

恰巧遇到病友推薦烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任，就醫檢查才發現脾臟腫大到左肋下四根手指幅寬大小（正常人幾乎摸不到），血液檢查有CALR第二型基因突變，鐵質超過4000ng/ml（正常值）為250以下）判定是血液疾病引起，隔天立即安排骨髓穿刺檢查，竟出現乾抽現象，診斷為特殊疾病骨髓纖維化！

▲ 一名女子總是疲累頭暈，就醫檢查發現罕見骨髓纖維化（圖／Shutterstock）

什麼是「骨髓纖維化」？對人身體有哪些影響？

骨髓纖維化屬於一種罕見的造血功能異常疾病，由於慢性骨髓細胞過度增生引起纖維化後，造血細胞無法正常地在骨髓裡生長，導致造血功能轉移至脾臟及肝臟等組織。好發於50～80歲以上的老年人，分為原發性、繼發性，其中繼發性主要是由「真性紅血球增多症」或「血小板增多症」引起的骨髓纖維化，此個案屬於繼發性骨髓纖維化，如果延誤治療可能惡化成血癌甚至危及性命。葉小姐驚人表示，「其實早在20年前至醫學中心抽血檢查就發現血小板數超標，但當時沒有特別症狀，只是非常容易疲倦，曾服用降血小板藥物一陣子，後來就沒有繼續治療，以為相安無事沒想到後續影響這麼大！」

▲ 骨髓纖維化會出現紅血球淚滴狀（圖／Shutterstock）

「骨髓纖維化」該如何治療？

烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任表示，首先要做的是打破只靠輸血的緩和治療，必須找出根本原因對症下藥，骨髓纖維化的症狀如：疲勞、活動力不佳、易飽、腹部不適、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢及骨頭疼痛等，很容易被當成器官老化現象；如果出現脾臟腫大的症狀，不一定單純只是肝臟不好，有可能是骨髓或血液問題造成，如果就醫時忽略血液問題，把焦點放在肝臟就失去找出血液問題的機會！

針對骨髓纖維化治療，只需要定期服用標靶口服藥物，能使脾臟逐漸縮小，可改善疲倦等症狀，並減少輸血來治療貧血的次數，大大改善患者的生活品質。原本葉小姐就醫時脾臟腫大約有17.6公分，治療五個月後縮小變成約12公分，減少約5.6公分，幾乎是恢復正常大小了；原本體重大幅減輕至37公斤，治療後也恢復到49公斤，不必再長期仰賴輸血，氣色也改善不少。

▲ 電腦斷層檢查畫面-治療前後的脾臟變化，治療五個月後縮小減少約5.6公分（圖／烏日林新醫院提供）

如何意識恐患有「骨髓纖維化」？

常見的骨髓纖維化的症狀如：疲勞、活動力不佳、易飽、腹部不適、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢及骨頭疼痛等，而這些症狀卻很容易被當成器官老化現象。烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任呼籲「任何原因的貧血，不能只有輸血，而不去找出背後貧血的原因」，如果患者一直未查出是骨髓纖維化引起，恐會因貧血持續在其他醫院接受輸血治療，讓體內鐵質含量升高，如未適當排鐵治療，間接引起脾臟腫大，脾臟腫大會加重貧血，造成惡性循環。

呼籲大家應該提高對骨髓纖維化的認識，若有抽血檢查異常或是脾臟腫大，建議找血液相關科別，藉由骨髓檢查與基因檢測，及早發現盡快接受精準治療，避免疾病惡化。