罕見鏡面人！13歲少女咳嗽不會好　醫生一看：內臟180度反轉

內臟逆位是相當少見的先天性疾病，顧名思義就是內臟器官的排列位置正好與普通人相反，據估計每1萬到2萬2千名新生兒中才有1名患有這種疾病，福建一名13歲女孩日前因為長期咳嗽不癒，前往兒童醫院就診，豈料卻意外體內的器官內臟全都反著長，是俗稱的「鏡面人」。

▲13歲少女咳嗽不會好　醫生一看：內臟180度反轉（示意圖／Shutterstock）

根據陸媒《福州晚報》報導，該名少女名叫玲玲（化名），平時很容易咳嗽，且經常感到疲憊，上體育課時，勉強繞著操場跑一圈就已上氣不接下氣。近期，她咳嗽症狀嚴重加劇，在家人的陪同下輾轉好幾家醫院接受治療，卻始終未能找出病情的根本原因，直到她前往福建醫科大學附屬福州兒童醫院呼吸二科住院部就醫。

主治醫師替玲玲進行了系統性體檢，結果意外發現她心、肺、肝、脾、胃腸等全部內臟的位置皆呈180度反轉，即是所謂「鏡面人」，這是極為少見的人體內臟解剖變異，再結合玲玲長期的咳嗽病史，醫師隨即聯想到一種罕見疾病「原發性纖毛不動」。果真經過詳細檢查，醫師發現玲玲的呼吸道部分纖毛結構異常。

據悉透過詳細的電子顯微鏡檢查，正常的呼吸道纖毛會透過不間斷地擺動，來清除呼吸道上的黏液及顆粒物，但若纖毛結構不正常，就會導致清除無力，呼吸系統比正常人更容易感染，而這正是造成玲玲反覆咳嗽的根本原因。

醫師考量到「原發性纖毛不動」為一種常染色體隱性遺傳病，後來通過基因檢測，果然在玲玲父親的染色體上找到相同的致病基因。經過疑難病例討論，醫師證實玲玲為纖毛運動障礙合併內臟反位、鼻竇炎及支氣管擴張等多種情況，即患有「Kartagener綜合症」。目前醫護人員已針對病症制定了周密的治療方案，玲玲的咳嗽情況也因此逐漸好轉，肺功能也有了明顯改善。