罕見生命再造！號召年輕人共同響應國際罕病日

【健康醫療網／記者林怡亭報導】每年二月的最後一天是「國際罕見疾病日」（Rare Disease Day），今年2月29日更是四年一度的難得節日，全球罕病國際組織都會舉辦各種活動，喚起大眾對罕見疾病的認識與重視。台灣財團法人罕見疾病基金會長年致力於提升罕病能見度、全方位關懷照護、國際交流合作及罕病防治研究等工作，持續給予罕病患者完善的支持及照顧；罕病基金會今年有鑑於新型冠狀病毒全面防疫，原有的罕病病友籃球營等大型慶祝活動都相繼延期，以確保病友身體健康，改以合作推出罕病紀錄片、與網紅名人一日體驗罕病病友生活以及舉辦「＃秀秀我很好」線上創意影片徵件活動等方式來響應「2020年國際罕見疾病日」，呼籲社會大眾尤其是年輕族群認識罕病，一起支持罕病家庭，也鼓勵醫藥相關背景的學生加入罕病醫療行列，一同為患者創造美好的未來。

一世VS一時　遺傳病與傳染病更是不同

近期的武漢肺炎肆虐全球，全台更是引起一波搶購口罩的風潮，主要也是擔心人與人的密集接觸會有傳染的高風險，導致人心惶惶。罕見疾病基金會陳莉茵創辦人很有感觸：基金會成立二十年來，一開始民眾也是誤以為罕病是傳染性疾病，導致許多負面、歧視甚至排擠的情況，讓罕病病友身陷極度不友善的環境之中，其實罕見疾病是因為基因缺陷所致，大部分是遺傳或基因突變所造成，所幸經過醫事人員、病友團體及基金會等各界的努力宣導，才逐步扭轉這樣刻板的錯誤印象。陳莉茵說：畢竟罕見疾病是一世的問題，是老祖宗生命傳承必然的風險，人們不應該將它視為一時的傳染病，而是要以正向的態度去看待這樣的課題。今年基金會特別與展騰冠星影視文化股份有限公司合作推出一系列罕見的幸福劇本紀錄片，包括描述粒線體代謝異常的【罕見小勇士】（https://reurl.cc/VaG1DQ ）、威廉斯氏症的【孩子，去吧】(https://reurl.cc/EKqRRg) 以及卓飛症候群的【十萬伏特的愛】(https://reurl.cc/72Zpp1 )，從親情、友情以及家長間的相互扶持不同層面，來彰顯罕病獨特的生命歷程，也藉此深耕校園讓師生都能成為罕病的小幫手；至於網紅阿滴更在日前親至基金會與先天性表皮分解性水皰症(俗稱泡泡龍)病友劉佩菁進行近距離專訪(https://youtu.be/xIWUf7x8myw)，阿滴是當前年輕人的偶像，希望藉由他的視角，讓更多年輕人知道罕病並不會傳染，用包容與關懷來支持罕見疾病。

患者照護日趨完善　盼政府重視醫療人才育成避免斷層危機

罕見疾病基金會董事長暨中華民國人類遺傳學會理事長林炫沛醫師表示，罕見疾病在台灣的定義是指盛行率萬分之一以下、遺傳基因變異或家族遺傳所致且診斷照顧困難的先天性疾病。全世界認定的罕病種類高達7,000多種，由於患者人數稀少及種類繁多，加上診斷及用藥困難，因此醫療資源面臨許多困境。

林炫沛醫師説，在政府及基金會共同努力下，許多患者已能獲得藥物和檢驗費用的補助，以及身障福利的完善照護，讓他們能及早且持續接受治療，大幅降低經濟負擔及提升生活品質。然而罕病照護是長期投入的過程需要花費更多的時間與精力，醫師還需要兼顧跨科臨床資源整合、實驗研究及極專業的遺傳諮詢，在付出的時間成本與收入不符合比例情況下，降低後學投身罕病醫療照護的意願。目前罕病醫療人力已出現人才延續及斷層危機，期盼政府能重視這個隱憂，協助罕病醫療團隊育才的人力銜接問題。

舉辦創意影片徵件及校園講座　呼籲年輕族群支持罕病防治

陳冠如執行長表示罕病家庭最需要的是大眾的同理與尊重，期望國內年輕朋友從「認識罕病」開始，共同發聲響應支持國際罕見疾病日，為此基金會預計於四月份舉辦「＃秀秀我很好」線上創意影片徵件活動，其中「秀秀」包含了關懷疼惜罕病患者及勇敢秀出自己創意等雙層意義，而「我很好」即是從患者角度，鼓舞自己用正向的力量來對抗疾病。希望藉由這個活動鼓勵年輕族群展現創意，大聲說出對罕病的關懷；也邀請病友發揮創意，正向分享抗病歷程與對醫療照護人員的感謝，讓良善的循環可以持續不間斷。另外也將前進校園舉辦大專”罕見楷模傳承”講座，透過醫師及病友的分享，吸引更多醫藥、生醫相關科系的學生投入罕病研究與治療的領域。相關訊息近期將在罕見疾病基金會官網(www.tfrd.org.tw)推出，請密切留意。

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