罕見「幸福」基因突變 　英國奶奶不知痛

【健康醫療網／記者蔡岳宏外電報導】全球僅兩例，英國奶奶沒有痛覺！英國一名不曾痛過的71歲奶奶Jo Cameron，經由英國倫敦大學和牛津大學分析基因，發現她缺乏一種分解酵素，因此血液大麻素（anandamide）濃度偏高，該物質被認為可減少焦慮與疼痛，甚至讓人健忘。Jo Cameron自稱擁有「幸福」基因突變，除了沒有痛覺外，面對困難常很淡定，也容易忘記。

英國奶奶不怕痛　嚇到麻醉醫師　

根據《BBC》報導，蘇格蘭一名71歲奶奶Jo Cameron，65歲時接受一項手部手術，告知麻醉醫師不需要止痛藥。該名醫師感到疑惑，並檢查了她的病歷，發現她果真沒有任何使用止痛藥的紀錄。且細問之下，還發現她1年前被診斷出嚴重髖部退化性關節炎，也不覺得疼痛。

麻醉醫師Devjit Srivastava確認，奶奶在手術前後都對疼痛不敏感，將其轉介至倫敦大學和牛津大學做進一步遺傳分析。

罕見基因突變　大麻素代謝有關

《現場科學》報導，研究團隊發現，該案例的基因中有兩處突變，與她對疼痛不敏感有關。第一個突變發生在FAAH（fatty-acid amide hydrolase）基因，另一個突變則發生在一個不太顯眼的「假基因」（pseudogene）FAAH-OUT。

所謂假基因，通常是來自正常的基因，但是因為累積太多突變，成為一段失去功能的基因片段。因為無法產生有功能的蛋白質，過去常被歸類為垃圾DNA（junk DNA），但目前發現它有調控基因表現等功能。在Jo Cameron奶奶例子中，FAAH-OUT就是從FAAH而來。

血液大麻素多　不怕痛也不憂愁

奶奶為何對疼痛不敏感？團隊推論，由於FAAH-OUT缺少了一部分基因片段，因此可能FAAH-OUT衍生出新功能。另外，已知FAAH的功能是分解腦內內源性大麻素（anandamide），內源性大麻素和焦慮、疼痛和記憶有關。由於奶奶的FAAH也發生突變，因此蛋白質的活性與數量都減少。

加拿大卡爾加里大學分析Jo Cameron奶奶的血液後發現，由於缺乏分解酵素，她血液中的大麻素確實較高。Jo Cameron也坦承，即使在危險的情況下，她很少焦慮，也不會感到恐慌。此外，她的傷口癒合速度很快，與先前對缺乏FAAH基因小鼠的研究一致。

直到65歲才發覺自己很特別，Jo Cameron卻認為，疼痛還是相當重要，「痛苦是有原因的，它像警鈴般發出警訊。」她也開玩笑表示，過去她的健忘和淡定使別人困惑，現在她有基因這個藉口了。

潛藏耐痛者更多　助開發新止痛藥

倫敦大學痛覺基因學家James Cox說，世界上擁有FAAH-OUT和FAAH基因突變的人推測還很多，然而，這些突變不是造成疼痛不敏感的唯一原因。

「儘管止痛藥技術不斷進步，但目前每兩名手術患者，就有一名術後仍會出現中度至重度疼痛。」Devjit Srivastava期望，這項發現有助於一款可以舒緩疼痛，且加速傷口癒合的藥品誕生，幫助每年全球接受手術的3.3億患者。

參考資料：

1. The woman who doesn't feel pain.

2. This Woman Doesn’t Feel Pain. A Tiny Mutation May Be to Thank.

3. Habib, Abdella M. et al. Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity. British Journal of Anaesthesia , Volume 0 , Issue 0.

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