草根影響力新視野 鍾藝 編譯
遺傳可以決定嬰兒眼睛和頭髮的顏色，同時也能讓嬰兒患上某些生理缺陷或者遺傳病，這就是為什麼有的媽媽們在懷孕的第一個至第三個月期間會經常進行各種基因檢測，以評估未出生的孩子出現這些潛在問題的可能性。
根據美國疾病控制與預防中心（CDC）的統計，平均每33個嬰兒中就會有1個患有出生缺陷。嬰兒出生缺陷可能發生在懷孕期間的任何時候，但大多數發生在嬰兒器官形成的頭三個月。
遺傳篩查結果加上其他危險因素分析（如准父母的年齡、種族背景以及遺傳病家族史等）可以用於計算胎兒患某種遺傳疾病的可能性，例如唐氏綜合征、囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血等。
愛荷華大學醫院孕產婦和胎兒醫學專家AndreaGreiner博士說，通常在孕婦第一次做產檢時，醫生就會和孕婦溝通進行遺傳篩查的事情，但這不是必須的，孕婦可以自由選擇做或者不做。大多數孕婦在產前還是會進行遺傳篩查以提前了解嬰兒的健康風險，她們寧願在懷孕期間就知道這些信息，以便能夠提前制定計劃和做出決定，或者儲備更多知識來應對未來的挑戰。
遺傳篩查的風險
Greiner表示：「有些孕婦會有這樣的誤解：如果做遺傳篩查後的結果是陽性的，那就一定要人工流產，但事實並非如此。因為遺傳篩查也有可能會產生假陽性結果，也就是說對嬰兒的基因狀況誤診，而准父母以為孩子有基因缺陷而做出終止妊娠的決定，但其實他們根本不需要這樣做。」
遺傳篩查與診斷測試
遺傳篩查測試和診斷測試並不是一回事兒。Greiner說，基因篩查是測量胎兒患有遺傳疾病的風險水平，篩查工作對孕婦和胎兒都是無害的。但根據美國婦產科學會的資料，憑藉遺傳篩查結果醫生並不能確定嬰兒是否真的有問題。而診斷測試可以檢測由基因或染色體缺陷引起的許多遺傳疾病，通過該測試，醫生可以準確告訴准父母他們的胎兒是否有特殊的遺傳問題。不過，某些診斷測試會給孕婦帶來風險，例如流產。
所以，如果孕婦的基因篩查結果是陽性，先不要著急，此時應該與所在的醫療保健機構進一步商討，看是否需要繼續接受診斷測試，診斷測試的準確性和可靠性比單獨的基因篩查更高。
沒有人喜歡驚喜，特別是面對一個新生命時，穩穩噹噹才是最大的幸福。事先了解腹中孩子的身體狀況是准父母們應該採取的正確行動，但也要注意慎重選擇檢測方式和理性面對檢測結果，不要盲目衝動做出決定，充分了解各科學手段才能真正發揮產前檢測的真正益處。
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Reference :
Prenatal Genetic Screening Tests: Benefits & Risks
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