遺傳性失明患者的福音——基因治療

草根影響力新視野  編譯: 鍾藝

來源：http://www.vodjk.com/news

遺傳性失明在醫學領域一直難以攻克的世界性難題，由於基因上的缺失或者病變導致病人雙眼生疾或失明，一般藥物對這類疾病束手無策。不過近日，科學家放出消息，新型基因治療法可以有效治療遺傳性眼疾，飽受失明或者視力模糊的病人們有極大的可能恢復視力，並且這項基因治療技術預計不用多久就可以被正式投入使用。

這項基因治療技術由美國生物技術公司Spark Therapeutics提出，名為Luxturna基因治療法。Luxturna旨在幫助因為RPE65基因突變而導致雙目失明的病人。RPE65基因是影響視力水平的關鍵，該基因的突變使得視網膜上視網膜中光受體所必需的酶無法正常產生。因此，若人不幸在這個基因上出現異常，則在嬰兒時期就會出現視力低下的問題。起初，患者可能會先失去眼睛外圍視力，視野縮窄，在光線昏暗時難以看清周圍物體，發展到最後，會演變為眼睛中心視力喪失，陷入完全失明的狀態。

Spark Therapeutics表示，在美國，與RPE65基因疾病相關的眼睛疾病案例約有1,000到3,000例，目前沒有相對應的藥物可以進行治療。Luxturna基因治療法通過彌補患者RPE65基因突變帶來的蛋白質（酶）「生產能力」缺失來實現對病人失明病症的治療。研究人員將該一個正常的RPE65基因置於對人體無害的修飾病毒中，該「載體」將基因轉運至視網膜細胞觸發酶的產生進而達成治療目的。

Spark Therapeutics對Luxturna基因治療法進行了實驗測試。研究人員將該藥物給了20名患有稱為先天性黑斑症（LCA）的病人，黑斑症就是由RPE65突變引起的眼病。一段時間後，將此20個病人與另外9例未接受Luxturna基因治療法的患者進行視力水平比較。

Spark Therapeutics表示，在接受治療後一年，那20名病人中有18名（90％）顯示出在低光度照明條件下視力有所提高——可以走出研究人員安排的迷宮，其中，有13人能夠在最低光照條件下走出迷宮。相比之下，另外9個病人組成的對照組則沒有人能夠在最低照明條件下走出迷宮。

因為參與實驗的患者只被跟蹤觀察了一年，所以目前還不清楚基因治療的療效到底能持續多久。然而，在早期就開始接受藥物實驗的一些患者已經被觀察了數年，這些患者的視力情況一直都保持的不錯，所以大致來說，Luxturna基因治療法的有效時間應該不短。另外，雖然Luxturna僅在先天性黑斑症（LCA）患者中進行了測試，但研究人員認為該藥物可能對患有RPE65突變引起的其他疾病的患者也一樣有幫助。

據路透社，假如美國食品和藥物管理局（FDA）對Luxturna基因治療法亮出可通行的綠燈，它將成為美國史上第一個對遺傳性疾病進行基因治療的藥物。