查理·加爾的爭議：是什麼讓這個孩子如此特殊？

草根影響力新視野  編譯 鍾藝

來源 https://www.livescience.com

Charlie Gard Controversy: What Causes Infant’s Rare Condition?

查理·加爾是英國的一名重病嬰兒，這個剛出生不到一年的孩子引來了國際社會的關注，因為他的父母正在尋求一種實驗性治療方法，希望可以幫助他們的兒子從「DNA缺失」病症里康復。

根據紐約時報的報道，查理出生於2016年8月4日，並於10月份在倫敦大奧蒙德街醫院住院治療。泰晤士報稱，這個11個月大的孩子不能自主呼吸，常癲癇發作，同時伴隨著失明和聾啞。查理的父母想帶他去美國進行治療，但他的主治醫生不同意，認為治療不會有幫助，只會延長查理的痛苦。和孩子的父母相反，醫院的結論是，最人性化的決定是將查理的生命結束。

該事件引發了關於父母為子女尋求生命救助的討論。幾家英國法院裁決表示支持醫院的建議，也宣布孩子的醫療支持計劃於今年6月30日停止。但是，在查理父母的再三要求下，醫院已經將時間延後，以便給他們更多的時間與孩子告別。

通常來說，這種罕見的「DNA缺失」病症會導致人在出生後的最初幾個月就死亡。接下來讓我們來了解一下，這到底是一種什麼病？是什麼原因導致發病？這種病為什麼會對身體造成如此破壞性的影響？

查理所患病症的完整名字是腦脊髓病線粒DNA缺失綜合征，該綜合症是由基因突變引起的，突變位於稱為RRM2B的基因，而該基因可以將人體攝入的營養物質轉化為能量。

由於阻斷了身體獲得能量的渠道，這種疾病會影響身體中的許多器官，特別是能量需求高的肌肉，腦和腎。它可以導致肌肉無力，患小頭症（小於正常頭部大小），腎臟疾病，癲癇發作和聽力殘障。如果主導呼吸的肌肉過於無力，還會導致嚴重的呼吸問題，而對查理來說就是這樣，從出生之日起他就不得不依靠呼吸機來呼吸。

據美國國家衛生研究院（NIH）統計數據，在查理之前，全球只有約15名嬰兒患有這種特殊的線粒體DNA缺失綜合征。DNA缺失綜合症的癥狀通常在生命的早期開始就顯現，具有這種狀況的嬰兒通常不會在出生之後長期生存。在2008年對患有線粒體DNA缺失綜合征的7名嬰兒的調查中，所有患者在達到4個月齡之前就已死亡。華盛頓大學稱，到目前為止，醫院的治療無法治癒病情。

查理的父母希望他們的兒子能接受的實驗性治療稱為核苷治療，這是一種未經證實的針對細胞不能產生相應DNA的治療方法。根據泰晤士報報道，這種治療方法以前已被用於線粒體DNA缺失較不嚴重（也稱為TK2突變）患者的治療。然而，該治療不太可能幫助查理，因為寶寶情況很嚴重，而且處於疾病末期。

在疾病探索的征途中，人們還有很多的「無能為力」，生命的脆弱和複雜遠遠超乎我們的想像。當人們面對沒有希望的疾病時，親情的眷顧和不舍與放棄治療的解脫，這兩者是人們久久不能理清的複雜關係。生命到底因為什麼而能被稱之為「活著」？這是每一個重疾病患和病患家屬都在追問的問題。