終結罕見疾病苦楚　罕病白皮書引領治療新方向

【健康醫療網／記者林渝樺報導】經濟學人智庫16日公布罕見疾病白皮書，針對亞太區五國經濟體的罕見疾病照護進行研究，揭示改善罕病治療三方向。罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑表示，希望能有更多國家政策的推動，提升罕見疾病整體照護和生活品質。

亞太跨國比較研究　台灣醫療人員罕病定義認知高

經濟學人智庫公布第一個亞太地區罕見疾病白皮書「無聲的苦難：亞太地區罕見疾病之認知和管理評估」，針對臺灣、南韓、日本、中國、澳洲五國亞太經濟體，進行罕病的跨國比較研究，揭示「準確即時的診斷」、「經濟援助改善方案」及「對非醫療支持所需多元的考量」為罕病治療最優先改善的三大事項。

該報告指出，亞太地區罕病的患者有2/3未得到妥善治療，有94%罕見疾病沒有已核准的藥物治療，顯示罕病的照護上仍有龐大的治療需求尚未滿足。調查也顯示，台灣醫療專業人員在所有調查國家間，對於罕見疾病的認知度最高（83%），但由於罕病患者少，對於罕病知識和診斷信心不足。至於罕病照護改善，台灣醫療人員認為，未來應擴大健保給付範圍，以及提供社會福利援助與復健服務。

紫質症病友樂觀面對　鼓勵病友多互動交流

罹患罕病「紫質症」的王小姐，起初因胃痛就醫，卻因查不出病因，反覆進出醫院，流轉於腸胃、神經、風濕免疫、身心科等科別，後來病情加重，全身癱瘓、無法說話被送往急診，尿液呈現暗紅色，經醫師重新審視，奔波1年多才確診為罕見疾病「紫質症」。

經過復健治療漸漸恢復行動能力，雖然現在體力大不如從前，生活需仰賴政府的長照與送餐服務，王小姐仍保持樂觀，並鼓勵其他罕病病友，上網搜尋資料瞭解疾病、參與罕見疾病基金會的舉辦病友活動，與資深病友多交流互動，獲得更多團體支持。

診斷罕病異常困難　轉介中心縮短誤診時間

罕病診斷平均需要七年，為什麼這麼難診斷？診治上述案例的臺中榮總罕病暨血友病中心主任王建得指出，罕病症狀變化多端，病例稀少，臨床醫師執業的生涯中可能也僅會遇到1~2個病例，因此診斷困難，當病友沒有被正確診斷出病名，便難以獲得醫療和經濟的資源。

對此，王建得主任從臨床經驗建議，未來可以在北中南設置罕病轉介中心，整合罕病資源，讓病人獲得更好的醫療照顧。此外，他也提到，希望罕見疾病藥物審核的行政程序可以再縮短，結合政府力量、整合罕病數據等資源，以達縮短病人轉診、誤診時間。

建構獨特整合模式  全方位照護罕病病患

曾敏傑也說，罕病醫療照護上，未來仍需要國家政策推動，臺灣治理罕病模式有獨特之處，不只有藥物治療，還以罕病患者為中心，透過「全民健保」、「身心障礙者權益保障法」，還有2000年立法通過的「罕見疾病防治及藥物法」等政策，將醫療資源等整合在罕病的架構當中，並支持病友在經濟層面、社會上的需求，相較其他四國，更能提供病友全面照護，幫助他們維持良好的生活品質。

曾敏傑分享，罕見疾病基金會目前正在推動「福利家園」計劃和成立「身心障礙服務中心」，預計1年半後開放使用，希望未來能提供罕病病友、罕病團體、身心障礙團體實質幫助。

贊助並委推該計畫的CSL Behring台灣總經理劉英毅表示，希望透過這份報告釐清目前罕見疾病的醫療照護上尚未被滿足的需求，帶來拋磚引玉的效果，與罕病領域中的相關人士一同進行具建設性的討論與行動，未來也將持續與政府、病友團體共同努力，幫助提升罕見疾病病友的醫療照護與生活品質。

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