家人用愛灌溉　罕病天使用畫說內心世界　

【健康醫療網／記者林怡亭報導】18歲罕病天使于昕蕎（以下簡稱蕎蕎），8個月大時罹患「粒線體缺陷症」、17歲又確診為罕見疾病小腦萎縮症，造成語言、智能、肢體等多重障礙；蕎蕎12歲開始學習畫畫，透過畫作表達出她的內心世界。彰基副院長暨神經醫學部主治醫師劉青山表示，蕎蕎從小有行動平衡障礙及輕度語言障礙，已經長大轉變為婷婷玉立的少女，更在父母辛苦照顧及培養下，用愛澆灌孕育出蕎蕎的繪畫天份。

基因突變　青春期再罹「小腦萎縮症」

蕎蕎的新生兒檢查一切正常，三個月大時發現她頭頸晃來晃去無法挺起、眼睛常常往上飄等症狀，透過北、中部醫院進行腦波、MR、眼科及脊髓液等檢查，診斷出「粒線體缺陷症」，那時蕎蕎僅8個月大。

從9個月大起，蕎蕎開始復健，訓練至近1歲半，終於可以手撐著地坐著，但像布娃娃般的一碰就倒、2歲半時因舌繫帶太短進行手術、3歲半才能夠訓練爬行。

蕎蕎爬行到9歲才能站著、15歲可以牽著手走路，日日努力復健，卻在17歲這年，透過基因檢測確診出患有罕見疾病「脊髓小腦動作協調障礙29型」，這是相當罕見的基因造成的突變，原來這才是造成她視覺搜尋較慢、肌肉運動神經協調不良、語言及智能也都受到影響的多重障礙原因。

罕病天使成長　支持來自陪伴與愛

劉青山副院長表示，在眾多之神經罕見疾病中，一部份是遺傳、一部份是先天突變、一部份是後天不明原因，小腦萎縮症患者占大多數，至今沒有特效藥物。在門診中，除了給予適當之保健及症狀治療藥物外，也給予遺傳諮詢、復健、中醫、營養、心理諮商，還有靈性關懷。

蕎媽林淑寬表示，讓蕎蕎學畫畫是希望，能夠成為其抒發情感的管道。由於視力與肢體動作的不協調，蕎蕎一幅畫作的一小區塊都要花上二個小時處理並且就要休息，因此一幅畫需要二個多月才能夠完成；因畫畫的關係，蕎蕎的肢體細動作、以及認知學會，對周邊事物觀察有很大的進步，學畫五年的意外驚喜是，原本0.2、0.3的視力達到0.7與0.8。

劉青山鼓勵罕病病友，除了醫療團隊的治療及關懷外，也要啟發病友自身的潛能，除了有醫療團隊滿滿的關懷，可以培養本身的才藝興趣，正向面對疾病。

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